7岁女童基因突变触发“自闭症”

苏州新闻综合频道报道，江苏太仓一名7岁的女孩，行为像婴儿一样，不认识爸爸妈妈，也无法自理。她是家里第二个孩子，出生后因发育迟缓，1岁多时被医院诊断出患了瑞特综合症，由基因突变导致。这是一种罕见的神经性疾病，患儿出现类似自闭症行为，不会说任何话，运动控制能力逐渐丧失。女孩越长大，症状越严重。女孩的父母说，他们知道诀别的那一天早晚都会到来，于是替女儿做了一个决定：在她走后捐献她的器官，希望她永远像小天使一样留在人间。
 

幸运的家庭都是幸运的，不行的家庭却各有各的不幸。谁曾想过，自己的孩子在出生不久就被折断了翅膀。我们在为其父母的坚韧与无私感动的同时，也不禁思考，在神经性疾病高发的今天，我们究竟用什么办法可以及时的察觉到孩子的异常，从而尽快帮助孩子确定病因，并为孩子们做哪些治疗呢？
 
自闭症与智力低下、智力障碍都是因脑部问题引起的疾病。自闭症是神经性广泛发育障碍疾病(世界报道此类疾病至今才60多年,我国首次报道此疾病至今才20多年),至今发病机理尚不清楚,且预后差,是目前世界医疗、教育部门都十分关注和研究的对象。智力障碍多为基因问题或因脑缺氧造成的脑损伤而致成的疾病,很早就被人们所关注。因此,对智力障碍人群的教育康复研究已比较成熟、系统。
 

儿童自闭症是发生于儿童早期的一种涉及感知觉、情感、语言、思维和动作与行为等多方面的发育障碍,也是广泛发育障碍中最为常见和典型的一种。以男孩多见,起病于婴幼儿期(通常在3岁以内),主要为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。
 

儿童自闭症的特征:
(1)社会性交往障碍明显,不能建立情感联系。
(2)语言表达和理解困难,缺乏沟通和交流功能。
(3)兴趣和活动内容局限,刻板与重复。
(4)起病于儿童早期(30个月内或3岁),且多伴有精神发育迟滞(约70% )。
(5)心理年龄明显低于同龄儿童。
(6)自闭症儿童对环境具有极强的敏感性。
(7)成年后常伴有癫痫疾病的发生。

自闭症儿童通常面目清秀,有些还显得很聪明,父母对这样一个孩子往往视为掌上明珠,可是他们却无动于衷,一点不理解父母的爱心。他们中约有一半不会讲话,或者讲话怪异,并且兴趣狭窄。家长发现自己的孩子与众不同时,常常感到非常的困惑、迷茫、无助、焦虑和失落。

自闭症与智力低下、智力障碍的不同之处:
(一)孤独症儿童性格孤僻,不会与别人交往,而智力障碍儿童喜欢与别人交往。
(二)孤独症儿童多伴有语言障碍,往往缺乏正确表达述求的方法,而智力障碍儿童基本没有语言障碍,而且智力障碍儿童非常喜欢模仿别人讲话,并能有效地表达自己的要求。
(三)孤独症儿童较难控制自己的情绪,而智力障碍儿童多数能较好地控制自己的情绪。
(四)孤独症儿童普遍对环境的适应能力较差,而智力障碍儿童基本不存在这方面的问题。
(五)部分孤独症儿童呈现出岛状功能,在某一专业学科方面具有超常能力,而未见弱智儿童具有超常功能的报道。
(六)孤独症儿童不善于表达自己的情感,而弱智儿童比较善于表达自己的情感。
 

目前，自闭症还没有完全治愈的方法，那为什么还要给孩子做康复？有专家解释：“自闭症孩子有学习的欲望但又不知道怎样去学习，更不知道如何表达，只能用大吼大喊、自伤、攻击的行为作为表达他们心中想法的方式。通过给孩子做康复训练，可以提升孩子的认知、理解能力，让他们也有接受教育的权利。同时，让他们感受到周围的人的爱，从而更好的适应社会，减少他自伤或攻击他人的行为。”
 
专家提醒，当孩子们被诊断患有自闭症，家长们一定懂得以下的干预，而且越早介入，效果越好：
 
一、学会欣赏自闭症儿童的进步。自闭症儿童家长要尽快面对现实，尊重自闭症儿童的生命价值，意识到作为家长对孩子应承担的责任，从细微点发现孩子的长处，真心的夸奖孩子的进步。
 
二、用心体会孩子的期望。对于自闭症孩子来说，为他创造一个爱的氛围，给予他充分的鼓励与信任非常重要。他们虽然语言能力很低，甚至没有语言表达能力，但他们异常敏感，能从周围人表情的细微变化中读出很多的内容。因此，在周围人由衷的鼓励与支持下，孩子会变的越来越配合，越来越自信，愿意与人交往。
 
三、赞美优点优先于注意不良之处。孤独症孩子的家长在自己的孩子与其他孩子相比时，总觉得他一无是处，即使孩子有点小进步也觉得是小事一桩，不值得夸奖，由此而带来的是对孩子的伤害。因此，家长不要太吝啬对孩子的夸奖，用心发觉孩子的长处，让孩子的周围充满爱。
 
目前，社会大众对自闭症的认识还不全面,不知道其严重程度，所以一些家长没有带孩子去正规专业的医疗机构进行评估,也没有进行系统治疗。专家提醒自闭症儿童家长：“如果家长发现孩子有自闭症倾向，一定要及时带孩子到医院，在儿童发育可塑性最强的时期（一般为6岁以前）对其进行长期系统的干预，可以改善自闭症状，促进其智力发展，培养生活自理能力、劳动能力，帮助孩子最终回归社会。”